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Como se herdam os genes?

O espermatozóide e o óvulo contêm, cada um, 23 cromossomas que carregam o material genético dos pais. Como as células humanas contêm 46 cromossomas, logo que o óvulo e o espermatozóide se fundem os seus cromossomas juntam-se para fornecer à célula fertilizada os 46 cromossomas completos. O que significa que o bebé dai resultante terá a sua própria e individual formação genética. A excepçãoo os gémeos idênticos; eles resultam de um único óvulo e espermatozóide portanto herdam o mesmo código genético. Ler Mais...

O aconselhamento genético

O aconselhamento genético, para o qual existem técnicos especializados (médicos pediatras e geneticistas) é fundamental, para uma melhor compreensão da doença, do eventual risco de ocorrência de outros casos se os pais pensarem em ter mais filhos e, no futuro, para os próprios jovens quando chega a idade de, eles próprios, pensarem em ter filhos. Igualmente, no aconselhamento genético poder-se-á analisar quem, na família, deverá (se alguém) fazer os testes para deteção de portadores e debater com os pais os resultados e consequências. Por outro lado, é bom ter conhecimento da existência de métodos de diagnóstico pré-natal e, no caso de o casal o desejar, onde pode ser efetuado. Os avanços na terapêutica genética, por seu lado, têm sido tantos, que se espera qualquer dia poder avançar para uma forma de substituir os elementos genéticos em falta. Esse dia chegará, certamente. Quando? É uma questão de tempo, mas a Medicina não pára de nos surpreender e há que ter esperança e acreditar num futuro mais risonho. As melhorias verificadas até agora permitem algum otimismo. Ler Mais...

Tive vários abortos e o meu médico indicou-me a um especialista genético – porquê?

Um especialista genético é um profissional altamente qualificado que apoia as famílias antes e depois da concepção. Muitas vezes, o aborto é causado por uma anomalia genética no óvulo fertilizado ou embrião. Isto é pouco provável e pode afectar qualquer mulher. Contudo, se uma mulher tiver abortos recorrentes, é possível que seja portadora de um problema genético. As mulheres e os seus companheiros são recomendados a um especialista genético se um deles tiver um problema que possa afectar os futuros filhos ou as hipóteses de engravidar ou de continuar com a gravidez (pois o mais certo será abortar ou ser-lhes indicado terminar com a gravidez). Por exemplo, se houver um historial de anemia falciforme, um distúrbio sanguíneo que cause anemia crónica e aumente o risco de parto pré-termo e problemas de saúde do bebé, poderá ser que um deles ou ambos seja portador de um gene que pode afectar o bebé. Um especialista genético ajuda-os a perceber como os vossos genes podem afectar a concepção e a gravidez e informa sobre os exames disponíveis para determinar se um feto está afectado. O especialista discutirá uma série de questões, incluindo questões morais e éticas relacionadas com os exames genéticos, pois é normal os casais sentirem stress, culpa e confusão neste tipo de situações. Ler Mais...

Os sonhos

Quando e quanto se sonha? Como se começa a sonhar? E se os bebés sonham, sonham com quê? Será que os pesadelos são «um terrorista a roubar o bibeoOu outro menino a tirar o ursinho de peluche favorito? E os sonhos bons? A mãe? O pai? Os momentos de sol e de bom tempo? O mar? Os passeios com a deliciosa trepidação da calçada portuguesa? O bem-estar, o afeto, os miminhos. Sentir-se amado? Amar? O que sonham os bebés? Será que sonham? A ciência também descobriu que os sonhos variam, em qualidade e caraterísticas, ao longo do sono - os sonhos do início do dormir são relatados mais brevemente, com menos enredo e pormenores. Mais para o fim do sono (de madrugada), os sonhos tornam-se mais saborosos em conteúdo (até acontece sonhar, acordar, e tentar voltar ao sonho, tal a riqueza dos pormenores de que nos lembramos). E por vezes, de madrugada, a realidade está aí mas comoo nos apetece deixar de sonhar integramo-la no sonho. No que se refere às fontes dos sonhos, tudo pode ser «sonhável» - as experiências do dia-a-dia, coisas e fatos inventados, cenários queoo os apropriados (pessoas que vivem agora em ambientes ou casas nos quais vivemos há dezenas de anos). Baseando-se os sonhos nas memórias, na informação e no cruzamentro (por vezes caótico) desses dados, pode dizer-se que um bebé muito pequenoo terá muito material para elaborar os sonhos. Ah! Mas não nos podemos esquecer de toda a memória antropológica guardada no arquivo genético, nem da memória de nove meses de segurança, paz e tranquilidade na vida intra-uterina. Então os bebés têm, realmente, muito material, bom e mais perturbador, engraçado ou atemorizador, para construir sonhos. Desde a vida intra-uterina. Os bebés sonham. Felizmente! Espero que sonhem toda a vida, a dormir ou acordados, à procura da utopia e dos ideais que nunca se alcançam mas queo o objectivo da nossa vida. Ler Mais...

Como é que os gémeos são concebidos?

Os gémeos idênticos ou monozigóticos são produzidos quando um único óvulo é fertilizado por um único espermatozóide e depois o ovo divide-se em dois. Os bebés podem partilhar a membrana ou saco amniótico que os envolve no útero. Dependendo de quando o ovo se divide, também podem partilhar a placenta. Assim, os gémeos idênticos são do mesmo sexo e parecem iguais pois partilham o mesmo conjunto genético. Os gémeos não idênticos ou dizigóticos resultam de dois ovos fertilizados por espermatozóides diferentes na mesma altura e assim cada um tem o seu conjunto genético próprio e individual. Cada feto tem também o seu próprio saco amniótico e placenta. Ler Mais...

O ambiente e a saúde das crianças

O crescimento das crianças está condicionado por duas ordens de factores: o «programa» genético, que lhe foi transmitido na altura da concepção e o ambiente - ambiente pré-natal, perinatal e pós-natal; ambiente familiar, local, escolar ou social. Nos ecossistemas que envolvem os vossos filhos, existem factores naturais, físico-químicos, biológicos, psicológicos e socio-culturais que atuam directamente na qualidade de vida e no bem-estar da criança. No nosso país, com a drástica diminuição das doenças infecciosas e das carências nutricionais - embora estejam a aumentar as doenças originadas por erros alimentares de sobrecarga (diabetes, obesidade) -, outros problemas emergiram. As suas causas e as abordagens destes novos desafios estão muito dependentes das características ambientais que rodeiam a pessoa. Os traumatismos e lees acidentais são um exemplo típico de como uma «doença» pode estar quase inteiramente dependente dos fatores ambientais e ecológicos. O mesmo se dirá para os casos de crianças privadas de meio familiar normal ou para alguns problemas do comportamento. Não se pense, contudo, que o ambiente só influencia os chamados «novos problemas» ou os problemas de índole social. Situações como a asma, leucemias e outros tumores, depressão ou baixa de visão, para citar apenas algumas, estão intimamente ligadas ao ambiente. As próprias infecções, causadas por agentes existentes no ecossistema, podem entrar no domínio das doenças ambientais. Frequentemente observamos sintomas e sinais, em crianças do 1 aos 5 anos, que têm a ver com o somar de factores agressores, desde a hiperestimulação a que estão sujeitos, até aos diversos factores de degradação ecológica. Assim, surgem muitas vezes dores de cabeça, cansaço, perturbações do sono,indisposições intestinais, tosse constante e nariz com secreções, e tantas outras situa- ções, que perturbam a qualidade de vida da família. Não é por acaso queo provavel- mente mais as crianças de 2-3 anos que têm otite serosa do que as queo a têm. Ler Mais...
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