O que é que estes testes procuram?



O objectivo dos testes de rastreio e diagnóstico é verificar anomalias no bebé antes de nascer, que podem ser congénitas, genéticas ou cromossómicas.
As malformações congénitas são muitas vezes detectadas na ecografia das 18-22 semanas e estas incluem problemas como anomalias cardíacas ou dedos extra.
Essas malformações podem por vezes ser tratadas depois, ou por vezes até antes, do parto e não são hereditárias.
Alguns problemas, como a espinha bífida podem acontecer devido a uma combinação de factores genéticos e ambientais; uma dieta fraca em ácido fólico pode também contribuir para este problema.
Outras anomalias congénitas podem ser causadas por infecções apanhadas durante a gravidez.
Os testes de diagnóstico em geral são feitos para identificar anomalias genéticas ou cromossómicas, como a síndroma de Down, a fibrose cística, anemia falciforme e distrofia muscular.
(A fibrose cística e a distrofia muscular são despistadas se houver um historial familiar.)
Estas situações ocorrem ou porque há um problema com o material genético herdado, por exemplo um gene que sofreu uma mutação, ou porque há um problema cromossómico, por exemplo pode haver um número incorrecto de cromossomas, como na síndroma de Down.
A síndroma de Down, ou trissomia 21, é uma cromossómica na qual existe uma cópia extra do cromossoma 21.
É o mais comum dos problemas de “trissomia”.
Os bebés nascidos com este problema têm anomalias físicas, como olhos oblíquos e língua proeminente e por vezes problemas de coração, intestinos, audição e visão.
A síndroma de Down é a maior causa única de problemas de aprendizagem.
Grande parte das concepções com síndroma de Down perdem-se em aborto espontâneos no início da gravidez, embora nasçam cerca de 150 bebés por ano com esta doença em Portugal.

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