O que causa a fibrose quística?



A fibrose quística é, como foi referido, uma doença hereditária, como um modo de transmissão recessivo, ou seja, para que um indivíduo manifeste a doença é necessário herdar dois genes doentes, um do pai, outro da mãe. Todas as crianças, para as diversas características, recebem genes dos dois progenitores.

Toda a gente, mesmo as pessoas aparentemente saudáveis, têm pelo menos seis genes doentes, só que eles não se manifestam porque são recessivos, ou seja, necessitam, para se expressar em doenças ou sintomas, de encontrar outro gene igualmente doente, para essa mesma doença.

Se uma criança herdar um gene doente, não manifesta doença, apenas será um portador dela. Se, pelo contrário, ambos os pais tiverem o gene doente, as probabilidades de ter doença são de 1:4, e de ser portador de 1:2, em 1:4 dos casos, a criança não herdará nenhum gene e, portanto, não será nem portador nem doente.

Em termos gerais, o defeito que existe na fibrose quística, e que justifica os diversos sintomas, é um mau funcionamento das células com funções de secreção, particularmente as de secreção externa – brônquios, pâncreas, mas também a pele e os aparelhos digestivo e reprodutivo. Existe um problema relativamente à passagem do cloro das células, parte dele na forma de cloreto de sódio, o que vai provocar um aumento da espessura das secreções, com entupimentos e disfunções a vários níveis:

  • ao nível do aparelho respiratório surgem os sintomas mais graves e mais frequentes. As secreções brônquicas ficam muito espessas e tornam-se difíceis de eliminar, enchendo os brônquios e condicionando o aparecimento de infeções respiratórias de repetição, por bactérias cada vez mais resistentes e agressivas. Por outro lado, o aparelho ciliar, que ajuda à limpeza dos brônquios, não funciona inteiramente e vai-se também degradando com a agressão constante pelos micróbios e pela própria situação. As próprias bactérias, apanhadas no muco, mas não expulsas, ganham espaço e alimentos para proliferarem, ao nível dos pulmões;
  • as secreções nasais são também elas espessas e podem surgir pólipos no nariz e nos seios perinasais, o que contribui para uma situação de sinusite crónica e para, nessas secreções estagnadas, que são um bom meio de cultura para as bactérias, crescerem micróbios agressivos;
  • ao nível do tubo digestivo, o pâncreas vê os seus canais entupidos, o que leva a que segregue enzimas em quantidade insuficiente, condicionando uma digestão insuficiente dos alimentos, principalmente das gorduras, que são as substâncias que mais precisam das enzimas pancreáticas – aparecem então fezes abundantes, gordurosas e de cheiro fétido. Esta má absorção dos alimentos explica porque é que, nestas crianças, embora se mantenha o apetite elas sejam habitualmente mal nutridas e tenham problemas em ganhar peso;
  • ao nível das glândulas sudoríparas (suor) há produção excessiva de cloro e de sódio. Em caso de aumento de sudação (por exemplo em dias de calor, com a febre, etc.) pode por vezes surgir desidratação;
  • todas as secreções acabam por ser atingidas, incluindo o esperma, o que pode contribuir para uma baixa de fertilidade.

Embora a maioria dos sintomas se vá instalando vagarosamente, e alguns deles sejam mesmo tardios, é possível fazer o diagnóstico com relativa precocidade, mas tudo depende do ritmo e tipo de aparecimento dos sintomas e de como são (ou não) contextualizados. Em regra, o diagnóstico faz-se por volta dos 3 anos de idade. O diagnóstico da fibrose quística tem evoluído ao longo dos anos. As formas de apresentação, a gravidade e a evolução clínica da doença são variáveis.

Em cerca de 15% dos recém-nascidos afetados manifesta-se por oclusão intestinal ao nascer pois o mecónio (fezes negras, características dos bebés nos primeiros dias de vida) é de si já espesso – nestes casos o diagnóstico é feito muito cedo.

As infeções respiratórias começam cedo, de forma repetida, associando-se frequentemente a um número elevado de dejeções diárias, com cheiro fétido, e a um certo atraso no crescimento, com cruzamento constante das curvas de percentagem do peso e da altura, apesar do apetite conservado. Obviamente que se as infeções respiratórias forem graves e frequentes, o crescimento é afetado sem serem necessárias mais razões.

Conforme se referiu, a quantidade de cloreto de sódio no suor está alterada – a pele dos bebés fica por vezes «salgada». E neste facto que se baseia o diagnóstico através da chamada «prova do suor».

Contudo, como esta prova pode ter um grau de erro, é sempre conveniente confirmar o diagnóstico por métodos de análise do ADN, o que veio permitir também identificar a doença no feto e identificar os portadores saudáveis do gene doente.

Cerca de uma em cada 30 pessoas tem esse gene doente, sem o saber, e quando tem um filho de outra pessoa com o gene doente, a probabilidade de esse filho ter a doença é de um para quatro.

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