Neurofibromatose



A neurofibromatose é uma situação genética que causa o aparecimento de tumores benignos que crescem no tecido nervoso e que causa anomalias da pele e dos ossos, com expressão clínica de gravidade muito variável. O diagnóstico faz-se geralmente a partir dos 3 anos de idade. Trata-se de uma doença genética – em metade dos casos é uma mutação na própria criança, na outra metade é transmitido pelos pais, de uma forma dominante (50% de hipóteses de ter).

Os doentes têm tumores, designados por neurofibromas, que crescem ao longo dos nervos ou debaixo da pele. Ao crescerem, podem provocar disfunções noutros órgãos. A nível da pele, o aspeto dos tumores é o de manchas café-com-leite – apesar de muitas crianças terem este tipo de manchas, mais de cinco, com pelo menos 0,5 cm de diâmetro, obriga a pensar na doença.

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